New Engl J Med：科学研究找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的生孩子成年人则会出现“新生儿”周期性，即在生孩子未满37周孩童孩童，其之前大约15%的新生儿者临死前于新生儿期。现代医学一致认为，新生儿是性状改型因素和环境因素的区域性作用。在此之后的研究课题表明，性状改型占有30%~40%的比例。9月底7日，美国研究课题人员发表在《马萨诸塞医学杂志》（NEJM）上的一篇历史文献指出了6个与生孩子期和/或新生儿风险有关的性状，这将更进一步临床医生识别新生儿风险妇女，并制定相应的预防策略。Louis Muglia理学士真是，这项研究课题采用了全都性状组相似性研究课题（GWAS）统计分析，是首个与“新生儿”风险之外性状的大改型临床研究课题重大项目。从脊椎动物统计分析学的角度而言，原始数据集就越，特定性状变异与表改型之间的联系就越强。曾经最大的GWAS研究课题清查了大约1000例新生儿成年人，而这项研究课题相关联了4个邻域共计50000多名成年人的队列。在这个研究课题之前，科学家促请43568名妇女给予他们的生孩子史、尿液样本和来自23andMe的性状检测结果，与来自3个Nordic研究课题的8643位母亲和4090名孩童的原始数据同步进行了简介比较，结果鉴定了数个SNP基因座。研究课题人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 索引比较，挖掘出这些基因座存储了性状表达模式的电子邮件。据研究课题者介绍，在同步进行了性状检测的43568名成年人之前，在37-42周孩童的人群为37803人，占比86.8%，3331人新生儿（＜37周），占比7.6%，2434人士过期产（＞42周），占比5.6%。上图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs同步进行了评估，以寻找与生孩子和新生儿性状之外的脊椎动物学机制。结果挖掘出，有3个性状（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与新生儿有关，3个性状（WNT4、ADCY5和RAP2C）与生孩子期有关。这6个性状对生孩子期性状改型力的不良影响为17%，对新生儿的性状改型力不良影响为23%。上图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐释了这6个性状不良影响生孩子和新生儿风险的相比之下不良影响：1）ADCY5（5改型腺苷酸环转化酶）与祖父母体重有关；2）癌性状RAP2C与新生儿有关；3）Wnt4性状与子宫内膜蜕膜转化有关；其SNP变动则会与ESR1（孕酮细胞因子1结合），则会导致临床表现闭经等周期性（见上图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞突变1）与心率及背动脉内膜之前层厚度通往之外；5）AGTR2（血管壁紧绷素Ⅱ细胞因子2改型）压制胎盘和子宫之间的循环；6）EEFSEC（砷代半胱氨酸tRNA的特异性真核跨越突变）与很强抗氧转化和抗炎作用的RNA有关，两者都可以不良影响祖父母时间。原始记事：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM